El Ser Antropomórfico de Atacama (parte 6/6)

El segundo informe de la Universidad de Stanford, junto con la Universidad de California de San Francisco, y otros centros, publicaron en la revista Genome Research, el siguiente informe:

La secuenciación del genoma completo del esqueleto de Atacama muestra mutaciones novedosas relacionadas con displasia

Seguía una serie de personajes, que con algunos habíamos tenido contacto
Sanchita Bhattacharya1 ,Sanchita Bhattacharya 1 ,
Jian Li2 ,Jian Li 2 ,
Alexandra Sockell3 ,Alexandra Sockell 3 ;Matthew J. Kan1 ,Matthew J. Kan 1
Felice A. Bava4 ,Felice A. Bava 4; Shann-Ching Chen1 ,Shann-Ching Chen 1 ,
María C. Ávila-Arcos5 ,María C. Ávila-Arcos 5 ; Xuhuai Ji6 ,Xuhuai Ji 6 ,
Emery Smith7 ,Emery Smith 7 ; Narges B. Asadi2 ,Narges B. Asadi 2 ,
Ralph S. Lachman8 ,Ralph S. Lachman 8 ; Hugo YK Lam2 ,Hugo YK Lam 2 ,
Carlos D. Bustamante3 ,Carlos D. Bustamante 3 ; Atul J. Butte1,9 andAtul J. Butte 1 , 9 y
Garry P. Nolan4,9Garry P. Nolan 4 , 9

Afiliaciones de autores

  1. Institute for Computational Health Sciences, University of California San Francisco, San Francisco, California 94158, USA;1 Instituto de Ciencias de la Salud Computacional, Universidad de California San Francisco, San Francisco, California 94158, Estados Unidos;
  2. Roche Sequencing Solutions, Belmont, California 94002, USA;2 Roche Sequencing Solutions, Belmont, California 94002, Estados Unidos;
  3. Department of Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA;3 Departamento de Genética, Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, Stanford, California 94305, EE. UU.;
  4. Baxter Laboratory for Stem Cell Biology, Department of Microbiology and Immunology, Stanford University, Stanford, California 94305, USA;4 Laboratorio Baxter de Biología de Células Madre, Departamento de Microbiología e Inmunología, Universidad de Stanford, Stanford, California 94305, Estados Unidos;
  5. International Laboratory for Human Genome Research, National Autonomous University of Mexico (UNAM) Santiago de Querétaro, Querétaro 76230, Mexico;5 Laboratorio Internacional de Investigación del Genoma Humano, Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) Santiago de Querétaro, Querétaro 76230, México;
  6. Human Immune Monitoring Center and Functional Genomics Facility, Stanford University, Stanford, California 94305, USA;6 Centro de Monitoreo de Inmunidad Humana y Centro de Genómica Funcional, Universidad de Stanford, Stanford, California 94305, Estados Unidos;
  7. Ultra Intelligence Corporation, Boulder, Colorado 80301, USA;7 Ultra Intelligence Corporation, Boulder, Colorado 80301, Estados Unidos;
  8. Department of Pediatric Radiology, Stanford University School of Medicine, Stanford, California 94305, USA8 Departamento de Radiología Pediátrica, Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford, Stanford, California 94305, EE. UU.
  9. Estos autores tienen la misma autoría principal.
    Corresponding authors: gnolan@stanford.edu , sanchita.bhattacharya@ucsf.edu Autores correspondientes: gnolan@stanford.edu , sanchita.bhattacharya@ucsf.edu

Abstract

Hace más de una década, el esqueleto humanoide de Atacama (Ata) fue descubierto en la región de Atacama en Chile. El espécimen de Ata tenía un fenotipo extraño: una estatura de 6 pulgadas, costillas menos de lo esperado, cráneo alargado y edad ósea acelerada, lo que lleva a especular que se trataba de un primate no humano preservado, un feto humano que albergaba mutaciones genéticas, o incluso un extraterrestre. Anteriormente informamos que era humano por análisis de ADN con una edad ósea estimada de aproximadamente 6 a 8 años en el momento de la desaparición. Para determinar los posibles impulsores genéticos de la morfología observada, el ADN del espécimen se sometió a una secuenciación del genoma completo utilizando la plataforma Illumina HiSeq con una cobertura promedio de 11.5 × de 101 pares de pares, lecturas en pares. En total, se encontraron 3.356.569 variaciones de un solo nucleótido (SNV) en comparación con el genoma de referencia humano, se detectaron 518.365 inserciones y delaciones (indeles) y 1047 variaciones estructurales (SV). Aquí, presentamos el análisis detallado del genoma completo que muestra que Ata es una mujer de origen humano, probablemente de ascendencia chilena, y su genoma alberga mutaciones en los genes (COL1A1 , COL2A1 , KMT2D , FLNB , ATR , TRIP11 , PCNT ) previamente vinculados con enfermedades de baja estatura, anomalías en las costillas, malformaciones craneales, fusión articular prematura y osteocondrodisplasia (también conocida como displasia esquelética). Juntos, estos hallazgos proporcionan una caracterización molecular del fenotipo peculiar de Ata, que probablemente sea el resultado de múltiples mutaciones genéticas supuestas y novedosas que afectan el desarrollo óseo y la osificación.

En 2003, se descubrió el esqueleto humanoide de Atacama (Ata) en un pueblo minero desierto de La Noria en la región de Atacama en Chile. El espécimen de Ata tenía múltiples anormalidades y características inusuales, incluida una altura de 6 pulgadas, un cráneo con signos de tricefalia (síndrome de la cabeza alta, un defecto congénito en el que la parte superior del cráneo tiene forma de cono), menos del número esperado de costillas y placas de crecimiento aparentemente prematuramente osificadas, lo que sugiere una edad mayor al momento de la muerte que la que indicaría el tamaño de la muestra. Esto llevó a especular que se trataba de un primate no humano preservado, un feto humano que albergaba mutaciones genéticas o un bebé prematuro con defectos de nacimiento. Además, Ata también apareció en un documental titulado Sirius , en el que se planteó la hipótesis de que este espécimen era un humanoide preservado o una posible evidencia de vida extraterrestre (Greer et al. 2013).

Para comprender mejor los orígenes de este espécimen, en 2012 se inició un análisis. Aunque se supuso que el espécimen de Ata era antiguo, múltiples análisis e informes no publicados colectivamente implicaban que el espécimen no era antiguo, sino que pertenecía a la edad moderna y contenía altos ADN de calidad que era adecuado para la investigación científica. Se realizó una serie de análisis no publicados mediante radiografía esquelética, tomografía computarizada (TC) y secuenciación del genoma completo, y nuestra investigación preliminar reveló que el espécimen era de hecho humano (Nota complementaria).

Además, a través de análisis de ADN, descubrimos que el grupo de haplotipos mitocondriales B2 del espécimen de Ata tenía una superposición significativa con la población sudamericana. Después de examinar las imágenes de rayos X, se concluyó que Ata tenía solo 10 pares de costillas en lugar de las 12 normales en humanos, y la edad ósea estimada de Ata sugerida por la osificación epifisaria precoz era posiblemente de 6 a 8 años al momento de la desaparición (Fig. 1) Esta edad sugerida representaría una nueva forma profunda de enanismo o un feto con osificación prematura como las causas del fenotipo de «edad ósea avanzada» (www.sciencemag.org/news/2013/05/bizarre-6-inch-skeleton -shown-be-human).

No comprendemos como una revista del prestigio de Genoma Reseach, con su equipo de asesores pueda admitir que en un solo espécimen pueda sufrir seis mutaciones en un abrir y cerrar de ojos.

Creemos que ese estudio tan precipitado estuvo relacionado con el envío que recibí del Dr. Steven Greer.

Más de cien mil WEBS irrumpieron copiándose unas a otras, y alejándose de la verdad. Ninguna de ellas atino a dirigirse al depositario del Ser, y no era por falta de datos, pues salí hasta en la sopa. Por ello, algunos me dedicaron algunos improperios. Pero vayamos por parte.

Reacción universitaria

El principio de tal enorme escandalo fue el siguiente titular:

Ancient-origins, 27 de julio de 2018

Study of Atacama Skeleton Slammed as Scientifically Flawed and Unethical La Universidad de Otago (Dunedin, Nueva Zelanda), cuestiona la ética del análisis esquelético y genómico que rodea la investigación de la momia de Atacama.

Como expertos en anatomía humana y desarrollo esquelético, el equipo de investigación dirigido por Otago no encontró evidencia de ninguna de las anomalías esqueléticas reportadas por los investigadores de Stanford. El equipo de investigación dirigido por Otago dice que todas las características citadas por los investigadores de Stanford son parte del desarrollo esquelético normal de un feto. SicDesafortunadamente, no hubo una justificación para realizar análisis genómicos del Ser… (Profesor Halcrow)

Otras consultas

Tras una serie de consultas nos dirigimos al Dr. Alkuraya, quin al parecer estaba al corriente del artículo de Genome Reseach.

From: Atacama <atacama@iiee.es>
Sent: Monday, March 26, 2018 10:14 PM
To: ALKURAYA, FOWZAN SAMI
Subject: Ser de Atacama Original en ingles

Distinguido doctor:

Permítame que me presente soy el propietario de la momia del ser de Atacama. He leído su nombre en un comunicado realizado en la revista Genome Research, referente al estudio realizado por la Universidad de Stanford y la de California de San Francisco.

Me ha llamado la atención su comentario que hizo referente a los resultados de estos doctores estadounidense: Es prácticamente inaudito que siete mutaciones estén involucradas.

Creo que no son muy acertadas ya que están tratando a una especie nueva, que viven en la cordillera de los Andes, como si fuera algo raro. Este dato se lo comuniqué al Dr. Garry Nolan

Por otra parte, la anatomía del ser la han ignorado. He conversado con los habitantes de la zona chilena, los aimaras y me han indicado que ese pueblo, en la antigüedad eran numeroso.

Las radiografías realizadas en Barcelona, en dos prestigiosos radiólogos han indicado que el espécimen no es feto, sino un ser que anduvo y que tendrían de seis a ocho años.

Si desea más información se la puedo enviar, pues creo que su aporte a esta investigación es muy importante.

Agradecido por su atención

Afectuosamente Inmediatamente me respondió:

De: ALKURAYA, FOWZAN SAMI
Enviado el: lunes, 26 de marzo de 2018 21:32
Para: Atacama <atacama@iiee.es>
Asunto: RE: Ser de Atacama

Dear Mr. Villar,

I’m the one who made the comment that it is virtually unheard of that seven mutations act together to cause a Mendelian disease.  Besides, I did not find the mutations convincing. 

Best, Fowzan

Fowzan S Alkuraya, MD Fowzan S Alkuraya, MD
Professor of Human Genetics, Alfaisal University and KFSHRC, Riyadh, Saudi Arabia Profesor de Genética Humana, Universidad Alfaisal y KFSHRC, Riad, Arabia Saudita
Dirección de correo verificada de kfshrc.edu.sa Dirección de correo verificada de kfshrc.edu.sa
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Reunion con el Dr. Eduardo Tizzano

Por mediación de Carmen Domenech, conocimos al Dr. Eduardo Tizzano. Antes de la entrevista mantuvimos una serie de emails con el doctor, y el día 18 de abril de 2018 nos reunimos en el Valle de Hebrón, en el departamento de Genética, que dirige Dr. Eduardo Tizzano.

Con el magnífico currículo del Dr. Tizzano, pensaba que nos podría aportar algo novedoso en Genética. Sin embargo, solo se limitó a contemplar unas radiografías sin entrar en profundidad sobre lo que se estaba comentando recientemente, las mutaciones.

Tras una larga exposición y viendo que los cauces parecían ya prefijados, me quedé en silencio. Me preguntaron que me pasaba, y le recordé lo mal que lo debió pasar Colon cuando intentaba ir a descubrir el nuevo continente. Una de las doctoras respondió que gracias a Colon trajo patatas y especies. Mi esposa me dio un fuerte apretón en los pies para que no respondiera. No estaba muy bien de historia.

Al final le comunique al Dr. Tizzano lo siguiente:

Me da mucha tristeza la ciencia médica, pues algo que tienen ustedes delante no existe unificación de criterio. Siempre puede existir dentro de una cuestión ciertos matices, pero no posturas tan dispares. Unos opinan que vivió y otros que no nació, como vera esa discrepancia no parece estar de acuerdo con la ciencia. ¿Por qué rechazan la posibilidad de un espécimen nuevo? Su anatomía no se ajusta a la humana, y por medio de mutaciones queremos cuadrar el círculo.

Reacciones periodísticas

  • El Mundo, 22 de marzo de 2018
    Amado Herrero.
    En las primeras líneas: Estos restos pertenecen a una niña que murió poco después de nacer   , hace sólo unas pocas décadas. Más adelante en el mismo artículo hace referencia: Creemos que se trata de una niña que nació muerta o murió inmediatamente después de nacer. Se añade en negrita: la historia de una tragedia humana.
  • CNET, 22 de marzo de 2018. (Unas de las Web más visitadas)
    Comienza el artículo:
    Cuando ves al Ser, puedes entender por qué algunos fanáticos de los ovnis piensan que este pequeño esqueleto viene de otro planeta.
  • Live Science, sitio WEB de noticias científicas
    Termina su artículo: desafortunadamente, no había justificación científica para llevar a cabo análisis genómicos del ser, porque el esqueleto es normal.
  • CNN, del 22 de marzo de 2018, por Ashley Strickland
    En el artículo destaca lo siguiente: las estimaciones iniciales sobre la edad de sus huesos arrojan consistencia con un niño entre los 6 y 8 años. Otro punto destacado es el siguiente: Inicialmente, el 8% del ADN no coincidía con el ADN humano. Los investigadores concluyeron que esto obedeció a una prueba degradada. Después, con un análisis mejorado la coincidencia fue del 98%, indico Nolan.
  • BBC, del 22 de marzo de 2018
    Con el encabezamiento monocorde: La trágica historia de la momia hallada
    La investigación confirma que se trata del cuerpo de una niña recién nacida con múltiples mutaciones en sus genes.
    Más adelante en su exposición hace referencia a G.R. Creemos que la niña nació muerta o murió inmediatamente después de nacer (Nolan) En el primer informe, la criatura no había nacido, tenía unos cuantos meses. En el segundo ya había nacido o estaba a punto de nacer.
  • BBC, del 29 de marzo de 2018
    El Ser, según la BBC, copiamos: a veces vinculado a investigaciones científicas, a veces como parte de teorías conspirativas de ufólogos.
    Buen, ya conocemos la ética y moral de los súbditos de su graciosa majestad.
  • GMX.NET (Alemania), 22 de marzo de 2018
    El artículo tiene un tinte diferente y expide los puntos tipo telegrama, sin profundizar. Se refiere al trabajo realizado por Ralph Lachman que descubrió a través de rayos X que ciertas partes de los huesos del Ser parecían sorprendentemente a unos niños de seis o siete años. ¿Debería el pequeño Ser con las deformaciones inusuales haber vivido tanto tiempo? Me extrañó la siguiente parrafada: …con el cráneo alargado extraño y cuencas de los ojos de gran tamaño es claramente el de un ser humano de sexo femenino. Puede ser cualquier cosa, pero normal no tiene nada de nada.

Una vez más la ciencia permanece ajena a los nuevos descubrimientos, y trata por todos los medios de llevar a su redil lo que no está en sus postulados.


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